Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
All Entries 12
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Hypophysenfunktionsstörung
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenadenom
- Addison-Krankheit
- Kallmann-Syndrom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Neoplasie, endokrine multiple
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Hypophysenfunktionsstörung
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenadenom
- Addison-Krankheit
- Kallmann-Syndrom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Neoplasie, endokrine multiple
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Associations de patients 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie