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Adrénoleucodystrophie néonatale

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Fabry disease
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary deficiency
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Website
Email

Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Sporadic pheochromocytoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
Website
Email

Neonatal adrenoleukodystrophy
Alagille syndrome
Adams-Oliver syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Canavan disease
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Fabry disease
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary deficiency
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Leukodystrophy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
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Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Sporadic pheochromocytoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma

Supportgroups 3

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
Website
Email

Neonatal adrenoleukodystrophy
Alagille syndrome
Adams-Oliver syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Canavan disease
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease

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